BRCA2にまつわる私の話

健康に生きるため、目に見えない遺伝子異常とのつきあい

担当医と会う。

血液検査により、私のBRCA2遺伝子に変異があることがわかり、担当のドクターと

会うこととなった。

 

コロナ禍で、基本的にドクターとの話は電話と言うことが多く、これまで3回程ドクターとは電話で話していたけれど、会うのは初めて。

ドクターと会って話したのは、BRCA2遺伝子の変異で起こりうる病気(乳がん卵巣がん)の発症率、そのリスクを避けるためにどうするか、今後の医療計画、精神的なフォローの4点について。

ドクターは言わば仲介役のような感じで、私がこれからお世話になるであろう、乳がん卵巣がんの検査を担当する科への連絡、私のかかりつけ医への連絡、何か精神的に参った時に相談するためのカウンセリング担当への連絡などを担う。

 

大まかに、この遺伝子の変異による癌の発生率などは聞いていたので、改めて驚くことはなかったけれど、まだ他人事のような感じがしている。

実際、目に見えない遺伝子の損傷で、どこかが痛むわけでもないので、病気というわけでもない(と思う。)痛みがあるから病気と言う訳でもないけれど。

ただ、この遺伝子に変異があるとわかった時点で、プライベートな保険(がん保険など)には入りにくくなる(保険会社による。幸い、私はこれ以前に保険に加入していたので、問題はない。)

 

これをきっかけに、次は乳がん担当医、そして卵巣がんの担当医に会うこととなった。

その時の話は、また次回。

 

 

遺伝子検査ってどうやるの?

生まれてこの方、健康優良児だった私に降って沸いた「遺伝子検査」

まず、両親が検査をし、母の検査結果が「BRCA2遺伝子の異常」ということで、それを踏まえて病院へ相談したことが始まりとなった。

 

私の場合は、身内に遺伝子の異常が見られたので、自分も調べたいということを伝えた。

近くの診療所に相談し、そこから大学病院へ紹介状を書いてもらい、遺伝子専門のドクターと話をすることとなった。

 

家族の既往歴や死因(祖父母、叔父叔母、兄弟 いわゆる三親等)を細かく尋ねられた後、

血液検査をするという流れだった。

というのも、遺伝子というのは莫大な量が存在するので、無闇矢鱈に調べるというのは、あまり意味がないので、聞き取りによって異常の可能性がある遺伝子を明確にして、ピンポイントで調べるという方法が一般的なよう。

その後2週間ほどして、電話で検査結果が伝えられ、私の遺伝子に異常があるということがわかった。そして、ようやくドクターと顔を合わせることとなった。

 

ドクターとの話は、また次に。

 

 

 

 

 

 

遺伝子の話

 このブログは、私の遺伝子についてのことを書いていく。書かれている情報は、私なりの

解釈で、私自身の事として書いているので、全ての人に当てはまる訳ではありません。

 情報の正確さや信憑性についての保障はしませんので、必ずご自身で確かめてください。

 

 兄弟に癌があることがわかり、その癌がどうやら遺伝子の変異によるものではないか?という医師の見解により、家族も遺伝子検査を勧められ、まず両親が受けたあと、私も受ける事となった。

 両親は、父は異常がなく、母の遺伝子に異常があることがわかった。次に兄が検査をし、私も検査を受けた。兄は異常がなく、私も母と同じように遺伝子に異常があることがわかった。

 

 その遺伝子は「BRCA2」という遺伝子。癌は、DNAが損傷することで発生すると言われていて、BRCA遺伝子はその損傷を修復する働きを持っているが、遺伝子が損傷していると、修復が上手くいかずに、癌が発生しやすくなってしまう。

 

 母と弟、そして私は「BRCA2」に異常があり、弟はそれが原因で癌を発症したと見られる。

母と私は今の所問題はないのだけれど、定期的に検査を受けて予防をしていく必要がある。

 

 女性の場合、このBRCAの遺伝子に異常があると、「乳がん」や「卵巣がん」の発症率が、他の女性よりも高いことがわかっている。

乳がん」は、様々な方法で検査をし、検査をすることが予防にも繋がるし、早期発見、早期治療に繋がる。

卵巣がん」は現時点で効果的な検査や予防法がないらしく、発症したらかなりの死亡率も高いとのこと。

 

 私の担当する医師は、「乳がん」の場合、異常がなくても乳房を取り、残った筋肉や皮膚などで再生する方法を選択する人もいることも教えてくれた。それでも、癌にかかる率は下がったとしても、0%ではないとのこと。私としては、そこまでしても根本的な予防にはならないということに驚いた。

 

卵巣癌については、予防の一番効果的なものは、「卵巣摘出」。ただ、年齢によっては、卵巣を摘出することで、閉経が早まる人もいるので、ホルモンバランスの乱れを心配する人もいるということで、病院によっては、まず卵管を切除して、それから卵巣を摘出するという2段階に分けての手術を提案するところもある。これは、年齢やかかりつけの病院によって違うと思うので、気になる方はご自身で確認した方がいいと思います。

 

というわけで、私は癌予防のために、定期的な乳がん検診と、卵巣癌予防のためにどうするかということを決断しなければならなくなってしまった。

 

私の決断については、またこれからのブログで。