BRCA2にまつわる私の話

健康に生きるため、目に見えない遺伝子異常とのつきあい

遺伝子検査ってどうやるの?

生まれてこの方、健康優良児だった私に降って沸いた「遺伝子検査」

まず、両親が検査をし、母の検査結果が「BRCA2遺伝子の異常」ということで、それを踏まえて病院へ相談したことが始まりとなった。

 

私の場合は、身内に遺伝子の異常が見られたので、自分も調べたいということを伝えた。

近くの診療所に相談し、そこから大学病院へ紹介状を書いてもらい、遺伝子専門のドクターと話をすることとなった。

 

家族の既往歴や死因(祖父母、叔父叔母、兄弟 いわゆる三親等)を細かく尋ねられた後、

血液検査をするという流れだった。

というのも、遺伝子というのは莫大な量が存在するので、無闇矢鱈に調べるというのは、あまり意味がないので、聞き取りによって異常の可能性がある遺伝子を明確にして、ピンポイントで調べるという方法が一般的なよう。

その後2週間ほどして、電話で検査結果が伝えられ、私の遺伝子に異常があるということがわかった。そして、ようやくドクターと顔を合わせることとなった。

 

ドクターとの話は、また次に。